闺蜜最近在相亲，吃饭的时候跟她聊起择偶观，她非常认真地说交往前一定要男生出示体检报告，确保没有染上什么乱七八糟的毛病，毕竟每个人都可能说谎（此处闺蜜主要针对的就是艾艾梅梅和淋淋）。

如果足够幸运感情发展顺利，有结婚生娃的打算，再去做婚前体检，调查一下有没有家族遗传倾向的疾病，如果OK，就开始备孕了。

等等，我打断了她。

你是不是还少了一步？孕前检查呢？

要想保持幸运，顺利拥有健康的宝宝，孕前检查也是特别重要的一环。很多人都知道产检的重要性，毕竟自从怀孕开始去医院建档，每个产检时间段该做什么查什么都是会有专业人士指导的，监测体内宝宝每个时期成长发育。

但孕前检查相当于是在怀孕前就开始防控出生缺陷，属于三级预防中的一级预防维度，即在疾病发生前采取措施，也就是所谓的良医治未病。

1.1那孕前检查一般都有什么项目呢？

女性

妇科检查——包括盆腔检查、宫颈涂片和B超等，有助于发现潜在的问题并提早解决，比方说子宫肌瘤、多囊卵巢综合征、阴道炎症等。

TORCH检查——包括弓形虫、单纯疱疹、巨细胞病毒、风疹病毒的检测；在孕早期感染，可能造成胎儿的先天畸形甚至流产。

性激素的检测——在月经第3天做性激素的检测，评估卵巢功能

常规类检查——血常规、尿常规等了解身体基本情况是否适合受孕

男性

精液分析——评估精液的数量、质量和活动度，了解男性的生育潜力，因为精子的质量和数量会对受孕机会有直接影响。

性传播疾病——就是我们最开始提到的艾艾梅梅和淋淋，因为这些疾病可能在妊娠期对母婴健康造成风险。

而在孕前检查中有一个项目十分重要，但却经常被忽略，那就是——单基因遗传病携带者筛查项目。

1.2为什么说单基因遗传病筛查非常重要?

那就先来解释一下“单基因隐性遗传病”的概念。

所谓的“单基因病”是指受染色体上的同一位置的一对基因突变导致的疾病，其突变既可来自父母，也可源于自身，都有遗传给下一代的可能。虽说单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前己发现的就有8000多种，

而单基因隐性遗传病，是指一对基因中，只有一个致病基因，另一个正常的情况下，人体不会发病，但却可能把致病基因遗传给下一代。如果夫妻双方携带了同一个疾病的致病基因，孩子就会有25%的概率，同时遗传到双亲的致病基因，此时，孩子就会患上遗传病。

报道显示，平均每个人会携带2.8个隐性遗传病的致病突变。因此，看似健康的一对夫妻，可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变，从而生下遗传病患儿。

单基因病隐性遗传病的遗传方式

单基因隐性遗传病的可怕之处在于其隐匿性极强。由于携带者不会发病，如果不做检测，父母就没办法得知自己其实是某种疾病的携带者，所以极其容易忽视，在不知不觉中，把变异基因遗传给下一代。

又由于胎儿发育期常常不表现出结构畸形，常规产检中难以发现，通常出生后才发现问题。 此时孩子已经出生，也没有后悔药可吃了！

所以真的要重视单基因这个项目，及时做好筛查！

我国比较常见单基因疾病包括

1.3那什么人群需要做单基因病携带者筛查项目?

实际上，所有想生宝宝的夫妻都可以做单基因病携带者筛查，但是这些人群更应该检测

表型正常、已经排除特殊家族史的育龄夫妇

表型正常、欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妇

血缘关系相近的夫妇

1.4那是筛查的疾病种类越多越好吗？

并不是，OMIM数据库显示，目前明确的单基因病已超过8000种，测得少了不划算，测得多了太贵且意义不大，所以基于地域和人种特点来选择病种，意义较大且性价比合适。

这里我推荐大家选择华大基因的安孕可，进行单基因遗传病筛查。

2.1为什么选择华大基因安孕可基因检测？

在2018年的时候，华大基因牵头，联合全国东西南北不同地域的其他8家医院共同发起了“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查”项目，项目实施过程中，其他产诊单位负责临床样本筛选、临床指导、遗传咨询及产前诊断工作，华大基因则将作为重要的技术支持者，为携带者筛查提供产品和技术支持，在技术成熟度上是可以保障的。

华大基因前前后后跟国内外150多家医院和研究所开展了合作，并在国内外顶尖杂志上发表了100多篇单基因病研究的文章。而后华大基因更是作为多家三甲医院的合作单位，其中就包括了一些头部医院，因为大部分医院其实自身并不具备高通量基因检测的技术和设备条件，一般都是采样后外送至专业机构检测。所以华大基因在技术专业度上也是可以信任的。

目前华大基因推出的安孕可作为医院同款，可以居家自检，无需特意去医院等号排队，更方便了较难抽出时间去医院做检查的人群

2.2安孕可检测的是哪些单基因疾病？

主要针对155种亚洲人常见的严重单基因遗传病进行检测，包括脊髓性肌肉菱缩症、遗传性耳聋、地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、糖原累积病川型（庞贝病）、黏多糖贮积症、血友病、苯丙酮尿症等。

2.3去哪里可以做安孕可的单基因病携带者筛查项目

在华大基因官方旗舰店购买安孕可-单基因遗传病(扩展性)携带者筛查进行检测。

收到产品后，跟着说明书采集2ml唾液，然后寄回华大实验室，等待15-20个工作日，就能在手机上查看报告啦！全程足不出户，安全无痛，非常方便。

总的来说，现在抚养一个孩子要花费的精力和财力早就不能和我们那时候相比了，而一个单基因遗传病的宝宝可能就是一个家庭痛苦的开始，毫无疑问，优生优育才是当下养孩子成本剧增情况下的最优解，虽说养孩子就跟种树一样，能开出什么样的花或是是否能长成大树我们无法掌控，但至少能努力让他是一颗健康的种子。

参考文献：

[1] Kraft SA, et al. The evolving landscape of expanded carrier screening: challenges and opportunities. Genet Med. 2018 Sep 24.

[2] Beauchamp KA, Johansen Taber KA, Muzzey D. Clinical impact and cost-effectiveness of a 176-condition expanded carrier screen. Genet Med. 2019 Sep;21(9):1948-1957.