人类有23对46条染色体，染色体的数量､结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病｡
所谓染色体平衡易位，是指由两条不同染色体发生断裂重接形成，两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重叠而形成两条结构上重排的染色体，这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响｡
可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有0.16%—0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率达5%—9%｡
这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家"，就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减；所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌､智力和发育等通常都是正常的｡
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性)，并产生相应的效应（胎儿畸形或自然流产）｡
简单说，如果夫妻双方中有一方为染色体平衡易位携带者时，理论上他们的胚胎会产生18种染色体组合；其中，只有1种是完全正常的，还有1种是完全相同的平衡易位，其余16种是各种各样的异常，这个异常，就会直接导致胎儿畸形或自然流产。
平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍｡有可能降低后代生育率｡染色体平衡易位患者怀孕的流产率很高，或者说怀孕率很低，解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿，即PGD技术，可以对胚胎的染色体进行筛选，挑选健康的胚胎移植｡
